As distrofias musculares são miopatias caracterizadas pela alteração estrutural ou funcional dos músculos esqueléticos. Normalmente apresentam fraqueza muscular simétrica e proximal em braços e pernas, podendo ser intermitentes ou persistentes (maioria dos casos).
Outras manifestações recorrentes são dor muscular, cãibras e rigidez muscular, além da atrofia dos músculos, onde o tecido muscular é substituído por gordura e tecido conectivo, com exceção das panturrilhas, que tendem a hipertrofiar nas distrofias musculares.
Exames complementares
Os exames para se avaliar distrofias musculares são bastante limitados. Normalmente, dosam-se níveis séricos de enzimas e utilizam-se exames eletrodiagnósticos para a exclusão de diagnósticos diferenciais. Testes de DNA e biópsia muscular são úteis para diagnosticar tipos específicos de miopatias.
Creatina-quinase (CK), aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), aldolase e lactato desidrogenase (LDH), são enzimas que marcam lesão muscular, contudo, podem se elevar por uma série de motivos, inclusive pela prática de atividade extenuante, por isso, a elevação dessas enzimas é esperada em atletas e praticantes de exercícios físicos.
Dentre exames eletrodiagnósticos, a eletromiografia, a estimulação nervosa repetitiva e os estudos de condução nervosa são as opções mais comumente utilizadas para diferenciar miopatias e neuropatias e doenças da junção neuromuscular, sendo os exames de condução nervosa normais em miopatias.
As miopatias mais comuns são hereditárias, sendo a mais incidente a distrofia muscular de Duchenne, um distúrbio recessivo ligada ao cromossomo X (fato que a torna quase exclusiva de homens), com incidência de 1/ 5.200 de meninos nascidos vivos.
Sua manifestação ocorre geralmente entre 3 e 5 anos de idade, com quedas frequentes e dificuldade em realizar ações comuns nessa faixa etária, como correr e pular.
A fraqueza se mostra muito evidente em exames musculares e o paciente realiza a manobra de Gowers para se levantar (utiliza as mãos para escalar seu corpo). A doença evolui e demonstra mais sinais com o avançar da idade.
Entre 8 e 10 anos de idade normalmente é necessário o uso de muletas para auxiliar a locomoção, já aos 12 anos a maior parte dos pacientes precisa de cadeira de rodas.
As contraturas ocasionadas pelo sentar prolongado se tornam fixas e desenvolve-se escoliose progressiva, que causa deformidade torácica, comprometendo a função pulmonar, já prejudicada pela fraqueza muscular, sendo insuficiência respiratória e infecções pulmonares a principal causa de morte dessa população que tem uma expectativa de vida de 30 a 40 anos.
Infelizmente, não existe um cura para distrofias hereditárias, sendo a administração de glicocorticóides a única forma de retardar a progressão dos sintomas, mas não é possível evitá-los, contudo, o avanço dos tratamentos que alteram genes defeituosos podem representar uma mudança significativa no tratamento de distrofias no futuro.
Referência:
doi: 10.1038/s41572-021-00248-3
Dr Marcos Staak Jr
Médico – CRM/SC 17642
@opedrocalixto
