O diagnóstico de ginecomastia é feito no exame físico como uma massa de tecido palpável com pelo menos 2,0 cm de diâmetro (geralmente subjacente ao mamilo). O tecido glandular mamário não dolorido e com 2 a 4 cm é um achado frequente na população normal, e esse achado geralmente não requer avaliação diagnóstica.
Na ginecomastia verdadeira, uma crista de tecido glandular (um disco de tecido de consistência como uma borracha firme, geralmente móvel) será sentida de forma razoavelmente simétrica ao complexo areolopapilar. A ginecomastia pode quase sempre ser palpada quando o tamanho do tecido glandular excede 2,0 cm de diâmetro.
Existem 4 características típicas no exame: o tecido glandular está localizado centralmente, de forma simétrica, geralmente bilateral e sensível à palpação (se no início de seu curso). Embora a ginecomastia geralmente seja bilateral, alguns pacientes apresentam aumento unilateral ou maior em um lado do que no outro.
A ginecomastia precisa ser diferenciada de outras causas de massas mamárias, sendo a mais importante, o câncer de mama. Essa distinção quase sempre pode ser feita por exame físico.
Os cânceres de mama são tipicamente unilaterais, não doloridos e, frequentemente, massas fixas excêntricas ao complexo areolopapilar. Além disso, eles têm textura firme a dura e podem estar associados a ondulações na pele, secreção mamilar e linfadenopatia regional.
Se a diferenciação não puder ser feita pelo exame físico, mamografia ou ultrassonografia devem ser realizadas de forma complementar.